Talassemia maior

Este é o tipo mais grave da doença, pois seus portadores apresentam uma anemia severa que, sem tratamento correto, pode levar à diversas complicações de saúde e até a morte.

A produção de hemoglobina é falha, originando hemácias (glóbulos vermelhos) mais frágeis e de menor duração, e capacidade reduzida de levar oxigênio por todo o organismo. Para se ter uma noção, uma criança com talassemia maior sem tratamento mantem os níveis de hemoglobina no sangue menores do que 7 g/dL, enquanto uma criança sem a doença tem valor de hemoglobina acima de 11-12 g/dL.

Sem o tratamento com as transfusões, a pessoa não atinge a idade adulta. Com transfusão adequada e tratamento medicamentoso para retirar o excesso de ferro do corpo causado pelas repetidas transfusões de sangue, a pessoa pode levar uma vida normal.

Sonolência – Imagem ilustrativa

A talassemia maior apresenta seus sinais logo nos primeiros meses de vida. São eles palidez e sonolência e, nas crianças maiores, também fadiga e fraqueza, todos relacionados com a diminuição da hemoglobina causada pelo defeito genético.

A cor amarelada dos olhos (conhecida como icterícia) também é sintoma comum e acontece pelo acúmulo da substância bilirrubina. Dentro do glóbulo vermelho existe bastante bilirrubina. Quando este glóbulo “morre”, a bilirrubina passa para o sangue e se acumula principalmente nos olhos.

O baço e o fígado sofrem aumento de tamanho, já que continuam a produzir sangue mesmo após o nascimento do bebê.

O diagnóstico precoce é fundamental para que a pessoa com talassemia possa dar início o quanto antes ao tratamento, e assim afastar as possibilidades de complicações.

Hemograma – Imagem ilustrativa

O primeiro exame sugerido é o hemograma (exame de sangue completo), que objetiva checar se a criança tem anemia ou outra alteração no sangue. Com a suspeita da talassemia, o especialista pode sugerir a eletroforese de hemoglobina, que por meio de uma pequena amostra de sangue, serão separadas hemoglobinas normais e anormais, facilitando a descoberta da doença.

Já o eletroforese de hemoglobina, também realizado por uma amostra de sangue, pode ser feito na maioria dos laboratórios, gratuitamente.

Mas, com os diversos avanços na medicina, desde a década de 90 o exame de biologia molecular, PCR, é considerado o mais preciso para o diagnóstico de doenças raras, incluindo a beta e a alfa talassemia. Ele define os tipos de mutações da beta-talassemia, e é muito importante para definir a gravidade da doença.

Transfusão de sangue – Imagem ilustrativa

O tratamento deste tipo de talassemia é basicamente realizado por meio de transfusões de sangue (concentrado de hemácias) a cada 20 dias em média, por toda a vida. Este processo controla a anemia severa e, caso seja iniciado nos primeiros meses após a descoberta da doença, remove os riscos de complicações que podem afetar o bem-estar e expectativa de vida do indivíduo.

Mas este excesso de transfusões causa acúmulo de ferro no organismo, em especial em órgãos como coração e fígado, e pode ser muito prejudicial ao paciente e levar a sérias complicações, incluindo a morte. Por este motivo, será necessário o uso de medicamentos chamados quelantes. São eles:

Desferroxamina (Desferal®) – Primeiro quelante de ferro disponível no mercado, surgiu na década de 70 e está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é por via subcutânea, utilizando uma “bombinha de infusão”, durante até 14 horas contínuas, pelo menos cinco vezes por semana. O ferro será eliminado pela urina, por isso ela tende a ficar vermelha.

Deferiprone (Ferriprox®) – Este foi o segundo quelante a surgir. Disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), ele é administrado via oral e tem ação bastante eficiente na eliminação de ferro do organismo, em especial do coração. Como o ferro é eliminado pela urina, ela tende a ficar vermelha.

Deferasirox (Exjade®) – Este é o quelante mais recente aprovado no Brasil, mas também já está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é oral e o comprimido deve ser dissolvido em água ou em sucos de laranja e maçã. Ele tem ação efetiva na retirada do ferro, em especial em órgãos como coração e fígado. Neste caso, o ferro será eliminado pelas fezes.

*Estes medicamentos podem ser combinados (apenas dois medicamentos serão usados ao mesmo tempo), e o hematologista será o responsável por definir qual a melhor dose e combinação.

Neste caso é bem provável que o portador de talassemia maior apresente complicações em sua saúde:

Problemas cardíacos – Imagem ilustrativa

Problemas cardíacos – Na falta das transfusões, o coração tenta compensar a falta da hemoglobina e a consequente redução do transporte de oxigênio para o corpo.  Dessa maneira, começa a bater mais rapidamente para tentar levar oxigênio para todo o corpo, causando taquicardia (aumento dos batimentos do coração) e, mais tardiamente, insuficiência cardíaca. A pessoa com talassemia maior também pode apresentar falência cardíaca, aumento da pressão arterial e edema pulmonar. Além disso, quando a pessoa com talassemia maior recebe as transfusões de forma adequada, mas não faz a quelação de ferro, o ferro depositado no coração dificulta o batimento cardíaco, levando a arritmias cardíacas, insuficiência cardíaca e morte.

Infecções – O baço é o órgão que retira do sangue células mortas ou doentes e também serve como um protetor contra alguns tipos de infecções. Quando as transfusões são inadequadas, o baço cresce porque ele tenta compensar a falta da hemoglobina através da produção de mais hemoglobina. Uma vez crescido, o baço pode começar a “sequestrar” as células do sangue, diminuindo a hemoglobina, os leucócitos e/ou as plaquetas e também podendo aumentar a necessidade de transfusões de sangue, e, consequentemente, acúmulo de ferro. Se o baço aumentar muito o seu tamanho ou estiver “sequestrando” muito o sangue, pode ter indicação de esplenectomia (cirurgia de retirada do baço) e, como consequência, as pessoas ficam com maior risco de ter infecções.

Problemas ósseos – Os portadores da doença ainda podem apresentar deformações ósseas, em especial no crânio e face (arcada dentária superior). Isso acontece porque a medula óssea sofre um aumento de até 30 vezes em seu tamanho normal, comprometendo a formação da parte rígida (mineral) dos ossos. Sem o tratamento adequado, no futuro as pessoas com a talassemia também podem desenvolver osteoporose.

Problemas de fígado – Quando há excesso de ferro, o fígado sofre diversas lesões. A regeneração das células é comum neste órgão, mas se a lesão não for tratada, as células mortas, em vez de serem expelidas, são substituídas por um tecido fibroso, causando a chamada fibrose hepática. A cirrose também pode surgir devido ao acúmulo de ferro no órgão, além do câncer de fígado (hepatocarcinoma).

Infertilidade – Homens e mulheres com sobrecarga de ferro podem desenvolver um quadro conhecido como hipogonadismo hipogonadotrófico, que resulta em retardo de puberdade e até mesmo em infertilidade.

Para mais informações, acesse Cuidados com o Corpo.