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Terapia gênica para beta-talassemia: cenário atual

Dra. Karina Tozatto Maio e Dr. Nelson Hamerschlak
Hospital israelita Albert Einstein

O que é Terapia Gênica?

Há não muito tempo, as doenças genéticas hereditárias eram consideradas incuraveis. Por muitos anos, o único tratamento disponível para a beta-talassemia eram exclusivamente as transfusões de sangue e a quelação de ferro. Para curá-la, na década de 1980, foram realizados os primeiros transplantes alogênicos de células-tronco do sangue para curar a beta-talassemia. Neste tratamento, o paciente faz uso de medicações que extinguem suas células-tronco, células localizadas na medula óssea que fabricam as células do sangue. A seguir, células-tronco de um individuo saudável, que produz hemoglobina normal, são colocadas no paciente e, após algum tempo, estas células passam a comandar a fabricação do sangue. Este foi o primeiro tratamento bem-sucedido para curar a beta-talassemia. No entanto, diversos fatores limitam o uso do transplante, entre eles a falta de doadores compatíveis e algumas complicações deste tratamento.

Atualmente, doenças genéticas podem ser corrigidas através de modificações do código genético do paciente.

Para a beta-talassemia, a terapia gênica é realizada da seguinte forma: as células tronco da medula óssea do paciente são coletadas através de um procedimento chamado aférese e enviadas ao laboratório para as modificações necessárias no codigo genético. A seguir, estas células modificadas são recolocadas no paciente, que assim como no transplante alogênico, faz uso de medicações para extinguir as células de sua medula óssea. Uma vez que as células modificadas passem a comandar a produção do sangue, os glóbulos vermelhos produzidos serão saudáveis e o paciente, na maior parte dos casos, fica livre das transfusões de sangue. Há varias maneiras de modificar o código genético do paciente.

Para a beta-talassemia, as principais são a inserção de um gene saudável de betaglobina no DNA do paciente e a edição gênica, em que uma ferramenta corta o DNA e induz seu reparo. Para esta ultima técnica, os alvos no código genético são principalmente as regiões que regulam a produção de hemoglobina fetal, um tipo de hemoglobina que normalmente não é produzida após o nascimento, mas cuja presença pode melhorar muito os sintomas da beta-talassemia.

Resultados promissores no presente apontam o futuro da Terapia Gênica

Ambas as técnicas descritas acima já foram testadas em pacientes ao redor do mundo, e os resultados até agora são bastante promissores. Entre os pacientes com beta-talassemia, não há registros de mortes ou doenças graves relacionadas à terapia gênica. Além disso, a maior parte dos pacientes diminui muito a necessidade de transfusões ou fica mesmo independente delas, especialmente as crianças. No entanto, este tratamento é relativamente recente, tendo sido utilizado pela primeira vez para beta-talassemia em 2008. Portanto, é necessário continuar a estudar a evolução dos pacientes tratados para comprovarmos a segurança e a eficácia destas técnicas a longo prazo. Além disso, os custos da terapia gênica ainda são muito altos, o que a torna menos disponível. Porém, a tendência é que esta terapia seja cada vez mais acessível, porque traz grandes benefícios a estes pacientes.

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