O QUE É TALASSEMIA MAIOR?
Este é o tipo mais grave de talassemia beta, pois seus portadores apresentam uma anemia severa. Neste caso o tratamento correto, pode evitar diversas complicações de saúde.
QUAL A DIFERENÇA ENTRE TALASSEMIA MAIOR E MENOR?
Enquanto na talassemia menor os portadores apresentam uma leve anemia e não necessitam de tratamento, na talassemia maior a produção de hemoglobina é falha, originando hemácias (glóbulos vermelhos) mais frágeis e de menor duração, e capacidade reduzida de levar oxigênio por todo o organismo. Para se ter uma noção, uma criança com talassemia maior sem tratamento mantem os níveis de hemoglobina no sangue menores do que 7 g/dL, enquanto uma criança sem a doença tem valor de hemoglobina acima de 11-12 g/dL.
O TRATAMENTO É IMPRESCINDÍVEL!
Sem o tratamento com as transfusões, a pessoa não atinge a idade adulta. Com transfusão adequada e tratamento medicamentoso para retirar o excesso de ferro do corpo causado pelas repetidas transfusões de sangue, a pessoa pode levar uma vida normal.
A talassemia maior apresenta sinais logo nos primeiros meses de vida. São eles palidez e sonolência e, nas crianças maiores, também fadiga e fraqueza, todos relacionados com a diminuição da hemoglobina causada pelo defeito genético.
A cor amarelada dos olhos (conhecida como icterícia) também é sintoma comum e acontece pelo acúmulo da substância bilirrubina. Dentro do glóbulo vermelho existe bastante bilirrubina. Quando este glóbulo “morre”, a bilirrubina passa para o sangue e se acumula principalmente nos olhos.
O baço e o fígado sofrem aumento de tamanho, já que continuam a produzir sangue mesmo após o nascimento do bebê.
O diagnóstico precoce da talassemia é fundamental para que o portador possa identificar o tipo e o subtipo da talassemia, para poder dar início o quanto antes ao tratamento, afastando assim as possibilidades de complicações.
QUAIS OS EXAMES QUE IDENTIFICAM A TALASSEMIA MAIOR?
Hemograma
O primeiro exame sugerido é o hemograma (exame de sangue completo), que objetiva checar se a criança tem anemia ou outra alteração no sangue.
Eletroforese
Com a suspeita da talassemia, o especialista pode sugerir a eletroforese de hemoglobina, que por meio de uma pequena amostra de sangue, serão separadas hemoglobinas normais e anormais, facilitando a descoberta da doença. O eletroforese de hemoglobina, também realizado por uma amostra de sangue, pode ser feito na maioria dos laboratórios, gratuitamente.
PCR – Biologia Molecular
Mas, com os diversos avanços na medicina, desde a década de 90 o exame de biologia molecular, PCR, é considerado o mais preciso para o diagnóstico de doenças raras, incluindo a beta e a alfa talassemia. Ele define os tipos de mutações da beta talassemia, e é muito importante para definir a gravidade da doença.
O tratamento da talassemia maior é basicamente realizado por meio de transfusões de sangue (concentrado de hemácias) a cada 20 dias em média, por toda a vida. Este processo controla a anemia severa e, caso seja iniciado nos primeiros meses após a descoberta da doença, remove os riscos de complicações que podem afetar o bem-estar e expectativa de vida do indivíduo.
MAS FIQUE ATENTO E CONTE COM AS ORIENTAÇÕES DE SEU MÉDICO DURANTE AS TRANSFUSÕES!
O excesso de transfusões causa acúmulo de ferro no organismo, em especial em órgãos como coração e fígado, e pode ser muito prejudicial ao paciente e levar a sérias complicações, incluindo a morte. Por este motivo, será necessário o uso de medicamentos chamados quelantes.
QUAIS SÃO OS QUELANTES INDICADOS DURANTE AS TRANSFUSÕES?
Desferroxamina (Desferal®) – Primeiro quelante de ferro disponível no mercado, surgiu na década de 70 e está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é por via subcutânea, utilizando uma “bombinha de infusão”, durante até 14 horas contínuas, por pelo menos cinco vezes por semana. O ferro será eliminado pela urina, por isso ela tende a ficar vermelha.
Leia mais sobre a desferroxamina: http://www.medicinanet.com.br/bula/1822/desferal.htm
Deferiprone (Ferriprox®) – Este foi o segundo quelante a surgir. Disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), ele é administrado via oral e tem ação bastante eficiente na eliminação de ferro do organismo, em especial do coração. Como o ferro é eliminado pela urina, ela tende a ficar vermelha.
Leia mais sobre o Deferiprone: http://www.medicinanet.com.br/bula/2448/ferriprox.htm
Deferasirox (Exjade®) – Este é o quelante mais recente aprovado no Brasil, mas também já está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é oral e o comprimido deve ser dissolvido em água ou em sucos de laranja e maçã. Ele tem ação efetiva na retirada do ferro, em especial em órgãos como coração e fígado. Neste caso, o ferro será eliminado pelas fezes.
Leia mais sobre o Deferasirox: http://www.medicinanet.com.br/bula/2356/exjade.htm
ATENÇÃO, SIGA SEMPRE A ORIENTAÇÃO DO HEMATOLOGISTA!
*Estes medicamentos podem ser combinados (apenas dois medicamentos serão usados ao mesmo tempo), e o hematologista será o responsável por definir qual a melhor dose e combinação.
O portador de talassemia maior pode apresentar complicações em sua saúde, tais como:
PROBLEMAS CARDÍACOS – Na falta das transfusões, o coração tenta compensar a falta da hemoglobina e a consequente redução do transporte de oxigênio para o corpo. Dessa maneira, começa a bater mais rapidamente para tentar levar oxigênio para todo o corpo, causando taquicardia (aumento dos batimentos do coração) e, mais tardiamente, insuficiência cardíaca. A pessoa com talassemia maior também pode apresentar falência cardíaca, aumento da pressão arterial e edema pulmonar.
POR ISSO FIQUEM ATENTOS ÀS TRANSFUSÕES E SIGAM AS RECOMENDAÇÕES MÉDICAS EM RELAÇÃO AOS QUELANTES
Além disso, quando a pessoa com talassemia maior recebe as transfusões de forma adequada, mas não faz a quelação de ferro, o ferro depositado no coração dificulta o batimento cardíaco, levando a arritmias cardíacas, insuficiência cardíaca e morte.
INFECÇÕES – O baço é o órgão que retira do sangue células mortas ou doentes e também serve como um protetor contra alguns tipos de infecções. Quando as transfusões são inadequadas, o baço cresce porque ele tenta compensar a falta da hemoglobina através da produção de mais hemoglobina. Uma vez crescido, o baço pode começar a “sequestrar” as células do sangue, diminuindo a hemoglobina, os leucócitos e/ou as plaquetas e também podendo aumentar a necessidade de transfusões de sangue, e, consequentemente, acúmulo de ferro. Se o baço aumentar muito o seu tamanho ou estiver “sequestrando” muito o sangue, pode ter indicação de esplenectomia (cirurgia de retirada do baço) e, como consequência, as pessoas ficam com maior risco de ter infecções.
PROBLEMAS ÓSSEOS – Os portadores de talassemia maior ainda podem apresentar deformações ósseas, em especial no crânio e face (arcada dentária superior). Isso acontece porque a medula óssea sofre um aumento de até 30 vezes em seu tamanho normal, comprometendo a formação da parte rígida (mineral) dos ossos. Sem o tratamento adequado, no futuro as pessoas com a talassemia também podem desenvolver osteoporose.
Com as transfusões regulares de concentrado de hemácias, mantendo a hemoglobina acima de 9 g/dl, previne-se o aumento do espaço medular e com isto também previnem-se as deformidades ósseas. Em crianças já com deformidades ósseas, as transfusões regulares promovem a regressão total ou parcial das mesmas. Quanto mais tarde iniciar o tratamento menos sucesso terá nesta regressão. Depois de uma certa idade será irreversível.
PROBLEMAS DE FÍGADO – Quando há excesso de ferro, o fígado sofre diversas lesões. A regeneração das células é comum neste órgão, mas se a lesão não for tratada, as células mortas, em vez de serem expelidas, são substituídas por um tecido fibroso, causando a chamada fibrose hepática. A cirrose também pode surgir devido ao acúmulo de ferro no órgão, além do câncer de fígado (hepatocarcinoma).
INFERTILIDADE – Homens e mulheres com sobrecarga de ferro podem desenvolver um quadro conhecido como hipogonadismo hipogonadotrófico, que resulta em retardo de puberdade e até mesmo em infertilidade.
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