As talassemias são divididas em dois tipos:

Beta-Talassemia

A beta-talassemia se desenvolve a partir de um defeito genético no cromossomo 11, que afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina. Este é o tipo mais frequente da doença no Brasil e no mundo, e é classificada em três grupos básicos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária.

Fonte: Thalassaemia International Federation (TIF)

Alfa Talassemia

A produção da globina alfa depende de 4 genes alfa funcionantes que estão nos cromossomos 16, sendo dois genes em cada cromossomo. Pessoas com alfa talassemia apresentam mutações no cromossomo 16 e são classificadas conforme o número de genes alfa mutados. São quatro as possibilidades genéticas de uma pessoa apresentar este tipo da doença, conforme a figura abaixo:

Fonte: http://www.talassemias.com.br/talassemias/tal-alfa.htm

Portador silencioso (α-/α) – Neste tipo de alteração, o indivíduo é o portador de um gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento. Não são doentes e não precisam de tratamento.

Traço alfa talassemia (α-/α- ou –/ αα)  Quando dois genes são defeituosos, o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço.

Doença da Hemoglobina H (α-/–) – Já nos casos mais graves, onde a pessoa herda dos pais três genes alterados, o indivíduo pode manifestar a doença da hemoglobina H (que tem uma função semelhante à da hemoglobina normal, mas é mais instável e seu tempo de vida menor, por isso as hemácias terão menor duração no organismo), resultando em anemia e necessidade de tratamento.

Hidropsia Fetal (–/–) Há casos em que a mutação atinge os quatro genes, o que causa completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção normal de hemoglobina. A doença desenvolvida é incompatível com a vida e leva o feto ao óbito ainda no útero. Mas felizmente, isso é raro.

Conheça os subtipos da beta-talassemia: