O que é Talassemia Intermediária?
Como o nome sugere, este tipo está entre a talassemia menor (sem gravidade) e a talassemia maior (grave) e é causada por uma mutação herdada dos pais. Em alguns casos o portador pode apresentar uma anemia mais discreta e em outros mais grave, dependendo da mutação herdada.
Quais as possibilidades de tratamento da Talassemia Intermediária?
O tratamento com transfusões de sangue e quelantes de ferro será necessário para os casos mais graves. O acompanhamento médico é fundamental, mesmo que as transfusões não sejam indicadas, já que aqueles que nunca transfundem também acumulam ferro com o passar dos anos, devido ao aumento da absorção de ferro pelo intestino.
Sinais e Sintomas
Assim como na talassemia maior, é possível que a pessoa com talassemia intermediária apresente sinais como aumento de baço, palidez, fraqueza e sonolência devido à anemia e cor amarelada dos olhos ( ictericia). Porém, eles aparecem de forma mais tardia,após 2 anos de idade. Em alguns casos, os primeiros sinais só irão aparecer na fase adulta.
Diagnóstico
O diagnóstico precoce da talassemia intermediária é fundamental para que o portador possa dar início o quanto antes ao tratamento, e assim possa afastar as possibilidades de complicações.
QUAIS EXAMES SÃO UTILIZADOS PARA DETECTAR ESTE SUBTIPO DE TALASSEMIA BETA?
Hemograma
Com o surgimento dos sintomas, o primeiro exame sugerido é o hemograma para checar se há anemia ou outra alteração no sangue.
Eletroforese
Com a suspeita da talassemia intermediária, o hematologista pode pedir a eletroforese de hemoglobina que permite separar as hemoglobinas normais e as anormais, facilitando a descoberta da doença.
Importante é que o diagnostico deve levar em consideração os exames laboratoriais, a história clínica e a herança familiar.
PCR – biologia molecular
Através de um exame de sangue para estudo molecular pode-se identificar exatamente qual é a alteração genética da talassemia. Este exame é chamado de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), que por meio de uma pequena quantidade de sangue avaliará com precisão o que causa a má formação da hemoglobina.
Tratamento
Para as pessoas com talassemia intermediária que tem indicação de tratamento, serão indicadas transfusões de sangue periódicas. Geralmente elas são necessárias quando há queda nos níveis de hemoglobina e aumento do baço, crescimento anormal para a idade, início de sinais de deformidade óssea (crânio e face), falha no desenvolvimento sexual e durante a gravidez.
Essas transfusões podem causar acúmulo de ferro em órgãos como coração, fígado e glândulas endócrinas, o que pode ser muito prejudicial para a saúde e bem-estar. Por este motivo, será imprescindível o uso dos quelantes de ferro, assim como na talassemia maior.
QUAIS SÃO OS QUELANTES INDICADOS DURANTE AS TRANSFUSÕES?
- Desferroxamina (Desferal®) – Primeiro quelante de ferro disponível no mercado, surgiu na década de 70 e está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é por via subcutânea, utilizando uma “bombinha de infusão”, durante até 14 horas contínuas, por pelo menos cinco vezes por semana. O ferro será eliminado pela urina, por isso ela tende a ficar vermelha.
Leia mais sobre a desferroxamina aqui - Deferiprone (Ferriprox®) – Este foi o segundo quelante a surgir. Disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), ele é administrado via oral e tem ação bastante eficiente na eliminação de ferro do organismo, em especial do coração. Como o ferro é eliminado pela urina, ela tende a ficar vermelha.
Leia mais sobre o Deferiprone aqui - Deferasirox (Exjade®) – Este é o quelante mais recente aprovado no Brasil, mas também já está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é oral e o comprimido deve ser dissolvido em água ou em sucos de laranja e maçã. Ele tem ação efetiva na retirada do ferro, em especial em órgãos como coração e fígado. Neste caso, o ferro será eliminado pelas fezes.
Leia mais sobre o Deferasirox aqui
ATENÇÃO, SIGA SEMPRE A ORIENTAÇÃO DO HEMATOLOGISTA!
*Estes medicamentos podem ser combinados (apenas dois medicamentos serão usados ao mesmo tempo), e o hematologista será o responsável por definir qual a melhor dose e combinação.
Complicações
Quando o tratamento é indicado, e não seguido à risca, alguns problemas podem surgir:
ALTERAÇÕES ÓSSEAS – As pessoas com talassemia intermediária que não transfundem podem apresentar deformações ósseas, em especial no crânio e face (arcada dentária superior). Isso acontece porque a medula óssea tenta aumentar a sua produção de células do sangue, ficando maior do que o seu tamanho normal e comprometendo a forma dos ossos. Quando se tem indicação de transfusão e esta não é feita adequadamente, no futuro as alterações ósseas podem aumentar. Os ossos também podem ficar mais fracos, e a pessoa pode desenvolver osteoporose ao longo dos anos.
POR ISSO, É IMPORTANTE FAZER A TRANSFUSÃO, QUANDO INDICADA!
PEDRA NA VESÍCULA – Também conhecida como cálculo biliar, essas pedrinhas são formadas por bilirrubina, aquela substância que dá a cor amarela aos olhos e é liberada durante a destruição das hemácias. A bilirrubina acumula-se na vesícula biliar, formando as pedrinhas e podendo causar obstrução e dor.
ÚLCERAS DE MEMBROS INFERIORES – Elas aparecem como “feridas” na região das pernas e tornozelos, provocando muita dor e dificuldade de locomoção. Isso acontece porque, ao ficar em pé, a pele e a circulação do sangue das pessoas com talassemia intermediária podem sofrer alterações. É mais comum o surgimento em pessoas acima dos 35 anos que não realizam transfusão de hemácias. A trombose, devido à obstrução da circulação sanguínea, também pode acontecer. Manter as pernas elevadas por 1 ou 2 horas por dia, ou dormir com as pernas um pouco levantadas, pode ajudar muito.
TROMBOSE – devido à obstrução da circulação sanguínea, conhecida por isquemia, também pode acontecer. Por isso é importante manter as pernas elevadas por 1 ou 2 horas por dia, ou dormir com as pernas um pouco levantadas, pode ajudar muito.
HIPERTENSÃO PULMONAR – Essa é a mais grave consequência das tromboses. Os trombos (coágulos) alcançam a artéria que conecta o coração aos pulmões, o que impede o fluxo sanguíneo entre os dois órgãos, causando insuficiência respiratória e cardíaca e embolia pulmonar.
COMPLICAÇÕES RENAIS – Outros problemas médicos relatados em pacientes com talassemia intermediária são lesões renais que podem resultar do excesso de ácido úrico no organismo. Este é o mais importante produto residual resultante de hiperatividade da medula óssea.
CORAÇÃO E FÍGADO – A sobrecarga de ferro nestes órgãos é bastante prejudicial para o paciente, e traz problemas cardíacos e até mesmo câncer de fígado (hepatocarcinoma) se não tratada corretamente.
ERITROPOIESE EXTRAMEDULAR – É a produção de hemácias fora da medula óssea. Diferentemente das pessoas com talassemia maior, que recebem transfusão desde os primeiros meses de sua vida, quem tem talassemia intermediária não necessariamente recebe transfusão de sangue regularmente e, portanto, continuam a produzir hemácias em grandes quantidades, inclusive fora da medula óssea. Por isso, é possível que se forme uma “massa” nas regiões do tórax e espinhal. Dependendo do local acometido pode-se ter parestesias (formigamento),fraqueza nas pernas, dificuldade de deambulação, dor, falta de ar ou edema de membros inferiores. Nestes casos paciente deve procurar rapidamente atendimento médico para iniciar tratamento adequado.
Para mais informações, acesse Cuidados com o Corpo.
