Conhecendo o sangue e as células do sangue
O primeiro passo para compreender a talassemia é conhecer como funciona o seu sangue.
O sangue circula dentro dos vasos sanguíneos do corpo (veias e artérias), levando oxigênio e nutrientes a todos os órgãos. O sangue é formado por:
Plasma
Tem cor amarelo palha e é formado por 90% de água, proteínas e sais minerais. As células do sangue (glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas) e as substâncias nutritivas necessárias às células do corpo circulam por todo o organismo através do plasma.
Glóbulos vermelhos
Também conhecidos como hemácias ou eritrócitos, estas células têm muita hemoglobina, que é uma proteína que contém ferro em sua região central, dando a cor avermelhada ao sangue. A hemoglobina transporta oxigênio para todas as células do corpo.
Glóbulos brancos
Também conhecidos como leucócitos, essas células produzem anticorpos e substâncias que são responsáveis pelo combate às infecções, destruindo as bactérias e vírus no sangue.
Plaquetas
São pequenas células que participam do processo de coagulação sanguínea, pois se acumulam ao redor de uma lesão (cortes) e iniciam a formação do coágulo para interromper a perda de sangue.
As células do sangue são produzidas na medula óssea, um tecido esponjoso que fica dentro do osso. Na medula óssea ocorre o crescimento, diferenciação e desenvolvimento das células do sangue que, quando estão maduras, passam para o sangue que está circulando pelo corpo. Um pequeno grupo de células, denominadas células-tronco hematopoiéticas, é responsável por produzir todas as células sanguíneas no interior da medula óssea. A medula óssea produz constantemente novas células do sangue, processo que é chamado de hematopoiese.
A talassemia é uma doença hereditária
A talassemia é um tipo de anemia hereditária (passada de pais para filhos) e faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).
Para entender melhor: nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina, que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.
Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.
A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo. No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa.
As pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16. O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e o do cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.
Assim, a talassemia é uma doença genética e hereditária em que ocorre produção inadequada de hemoglobina e pode ser de dois tipos: talassemia alfa ou talassemia beta.
Curiosidades
A talassemia beta é conhecida como “Anemia do Mediterrâneo”, pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em famílias residentes nos países próximos do Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Chipre e Líbano. O nome se origina do grego “thalassa” (mar). Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, hoje existem casos em todo o mundo.
Já a talassemia alfa é proveniente do Sudeste Asiático, China e norte da África.
Tanto mundialmente quanto no Brasil, a frequência do gene (situação de portador, não de doente) da alfa talassemia é mais comum do que a da beta talassemia. Porém, se considerarmos a situação de doença talassemia, a beta talassemia é mais comum (formas maior e intermediária).
