Este é o tipo mais grave da doença, pois as pessoas doentes apresentam uma anemia grave que, sem tratamento correto, pode levar à diversas complicações de saúde e até a morte. Os sintomas são de anemia grave e o portador da doença é dependente de transfusões de sangue frequentes desde os primeiros meses de vida.
A produção de hemoglobina é falha, originando hemácias (glóbulos vermelhos) mais frágeis e de menor duração, com capacidade reduzida de levar oxigênio por todo o organismo.
Para se ter uma noção, uma criança com talassemia maior sem tratamento mantem os níveis de hemoglobina no sangue menores do que 7 g/dL, enquanto uma criança sem a doença tem valor de hemoglobina acima de 11-12 g/dL. Sem o tratamento com as transfusões, a pessoa não atinge a idade adulta. Com transfusão adequada e tratamento medicamentoso para retirar o excesso de ferro do corpo causado pelas repetidas transfusões de sangue, a pessoa pode levar uma vida normal.
A talassemia maior apresenta seus sinais logo nos primeiros meses de vida. São eles palidez e sonolência e, nas crianças maiores, também fadiga e fraqueza, todos relacionados com a diminuição da hemoglobina causada pelo defeito genético. Estes sintomas podem ocorrer, as vezes mais tardiamente, mas sempre antes dos dois anos de idade.
A cor amarelada dos olhos (conhecida como icterícia) também é sintoma comum e acontece pelo acúmulo da substância bilirrubina. Dentro do glóbulo vermelho existe bastante bilirrubina. Quando este glóbulo “morre”, a bilirrubina passa para o sangue e se acumula principalmente nos olhos.
O baço e o fígado sofrem aumento de tamanho, tentando suprir a produção inadequada de sangue devido a hemoglobina ineficiente, mas sem sucesso.
O diagnóstico precoce da talassemia é fundamental para que o portador possa identificar o tipo e o subtipo da talassemia, para poder dar início o quanto antes ao tratamento, afastando assim as possibilidades de complicações.
Hemograma
O primeiro exame sugerido é o hemograma (exame de sangue completo), que objetiva checar se a criança tem anemia ou outra alteração no sangue.
Eletroforese
Com a suspeita da talassemia, o especialista pode sugerir a eletroforese de hemoglobina, que por meio de uma pequena amostra de sangue, serão separadas hemoglobinas normais e anormais, facilitando a descoberta da doença. O eletroforese de hemoglobina, também realizado por uma amostra de sangue, pode ser feito na maioria dos laboratórios, gratuitamente.
PCR – Biologia Molecular
Por meio de um exame de sangue para estudo molecular pode-se identificar exatamente qual é a alteração genética da talassemia. Este exame é chamado de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), que por meio de uma pequena quantidade de sangue avaliará com precisão o que causa a má formação da hemoglobina.
Neste caso é bem provável que o portador de talassemia maior apresente complicações em sua saúde:
PROBLEMAS CARDÍACOS – Na falta das transfusões, o coração tenta compensar a falta da hemoglobina e a consequente redução do transporte de oxigênio para o corpo. Dessa maneira, começa a bater mais rapidamente para tentar levar oxigênio para todo o corpo, causando taquicardia (aumento dos batimentos do coração) e, mais tardiamente, insuficiência cardíaca. A pessoa com talassemia maior também pode apresentar falência cardíaca, aumento da pressão arterial e edema pulmonar.
Além disso, quando a pessoa com talassemia maior recebe as transfusões de forma adequada, mas não faz a quelação de ferro, o ferro depositado no coração dificulta o batimento cardíaco, levando a arritmias cardíacas, insuficiência cardíaca e morte.
POR ISSO FIQUEM ATENTOS ÀS TRANSFUSÕES E SIGAM AS RECOMENDAÇÕES MÉDICAS EM RELAÇÃO AOS QUELANTES
INFECÇÕES – O baço é o órgão que retira do sangue células mortas ou doentes e também serve como um protetor contra alguns tipos de infecções. Quando as transfusões são inadequadas, o baço cresce porque ele tenta compensar a falta da hemoglobina através da produção de mais hemoglobina. Uma vez crescido, o baço pode começar a “sequestrar” as células do sangue, diminuindo a hemoglobina, os leucócitos e/ou as plaquetas e também podendo aumentar a necessidade de transfusões de sangue, e, consequentemente, acúmulo de ferro. Se o baço aumentar muito o seu tamanho ou estiver “sequestrando” muito o sangue, pode ter indicação de esplenectomia (cirurgia de retirada do baço) e, como consequência, as pessoas ficam mais vulneráveis às infecções, devendo receber antibióticos de forma preventiva (profilaxia).
PROBLEMAS ÓSSEOS – Os portadores de talassemia maior ainda podem apresentar deformações ósseas, em especial no crânio e face (arcada dentária superior). Isso acontece porque a medula óssea sofre um aumento de até 30 vezes em seu tamanho normal, comprometendo a formação da parte rígida (mineral) dos ossos. Sem o tratamento adequado, no futuro as pessoas com a talassemia também podem desenvolver osteoporose.
Com as transfusões regulares de concentrado de hemácias, mantendo a hemoglobina acima de 9 g/dl, previne-se o aumento do espaço medular e com isto também previnem-se as deformidades ósseas. Em crianças já com deformidades ósseas, as transfusões regulares promovem a regressão total ou parcial das mesmas. Quanto mais tarde iniciar o tratamento menos sucesso terá nesta regressão. Depois de uma certa idade será irreversível.
PROBLEMAS DE FÍGADO – Quando há excesso de ferro, o fígado sofre diversas lesões. As células normais são substituídas por um tecido fibroso, causando a chamada fibrose hepática. Com a evolução da fibrose, pode surgir a cirrose hepática e depois o câncer de fígado (hepatocarcinoma), principalmente se houver associação com a infecção pelo vírus da hepatite C.
INFERTILIDADE – Homens e mulheres com sobrecarga de ferro podem desenvolver um quadro conhecido como hipogonadismo hipogonadotrófico, que resulta em retardo de puberdade e até mesmo em infertilidade. Esta condição ocorre pelo depósito do ferro nas glândulas endócrinas de forma precoce. Importante iniciar a terapia quelante logo após ter mias de 10 transfusões ou ferritina sérica ≥1000ng/dl ( exame de sangue que mede de forma indireta a quantidade de ferro no corpo).
PEDRA NA SESÍCULA – Também conhecida como cálculo biliar, essas pedrinhas são formadas por bilirrubina, aquela substância que dá a cor amarela aos olhos e é liberada durante a destruição das hemácias. A bilirrubina acumula-se na vesícula biliar, formando as pedrinhas e podendo causar obstrução e dor.
Para mais informações, acesse Cuidados com o Corpo.
O tratamento da talassemia maior é basicamente realizado por meio de transfusões de sangue (concentrado de hemácias fenotipados e com filtro desleucocitario) que devem manter hemoglobina entre 9,5g/dl e 10,5 g/dl. O intervalo entre as transfusões pode variar entre 2 a 4 semanas, mas em média ocorre a cada 20 dias por toda a vida. Este processo controla a anemia grave e deve ser iniciado nos primeiros meses após a descoberta da doença quando a hemoglobina fica abaixo de 7,0g/dl (mais de uma medida).
O excesso de transfusões de hemácias causa acúmulo de ferro no organismo, em especial em órgãos como coração, fígado e glândulas endócrinas, o que pode ser muito prejudicial ao paciente e levar a sérias complicações, incluindo a morte. Como o corpo não consegue eliminar sozinho o excesso de ferro, será necessário o uso de medicamentos chamados quelantes de ferro.
ATENÇÃO, SIGA SEMPRE A ORIENTAÇÃO DO HEMATOLOGISTA!
*Estes medicamentos podem ser combinados (apenas dois medicamentos serão usados ao mesmo tempo), e o hematologista será o responsável por definir qual a melhor dose e combinação.
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