Talassemia intermediária

Como o nome sugere, este tipo está entre a talassemia menor (sem gravidade alguma) e a talassemia maior (mais grave), e é causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe, não de ambos. Por este motivo, em alguns casos o portador pode apresentar uma anemia mais discreta, e em outros mais grave.

O tratamento com transfusões de sangue e quelantes de ferro será necessário para os casos mais graves. O acompanhamento médico é fundamental, mesmo que as transfusões não sejam indicadas, já que aqueles que nunca transfundem também acumulam ferro com o passar dos anos, devido ao aumento da absorção, pelo intestino, do ferro presente nos alimentos.

Sonolência – Imagem ilustrativa

Assim como na talassemia maior, é possível que a pessoa com talassemia intermediária apresente sinais como aumento de baço; fadiga, palidez, fraqueza e sonolência, devido à anemia; e cor amarelada da pele e olhos. Porém, eles aparecem de forma mais tardia, entre os 2 e 6 anos de idade. Em alguns casos, os primeiros sinais só irão aparecer na fase adulta.

O diagnóstico precoce é fundamental para que a pessoa com talassemia possa dar início o quanto antes ao tratamento, e assim afastar as possibilidades de complicações.

O primeiro exame sugerido é o hemograma (exame de sangue completo), que objetiva checar se a criança tem anemia ou outra alteração no sangue. Com a suspeita da talassemia, o especialista pode sugerir a eletroforese de hemoglobina, que por meio de uma pequena amostra de sangue, serão separadas hemoglobinas normais e anormais, facilitando a descoberta da doença.

Já o eletroforese de hemoglobina, também realizado por uma amostra de sangue, pode ser feito na maioria dos laboratórios, gratuitamente.

Exame PCR – Imagem ilustrativa

Mas com os diversos avanços na medicina, desde a década de 90 o exame de biologia molecular, PCR, é considerado o mais preciso para o diagnóstico de doenças raras, incluindo a beta e a alfa talassemia. Ele define os tipos de mutações da beta-talassemia, e é muito importante para definir a gravidade da doença.

Transfusão de sangue – Imagem ilustrativa

Para os que precisam de tratamento, serão indicadas transfusões de sangue periódicas. Geralmente elas são necessárias quando há queda nos níveis de hemoglobina e aumento do baço, crescimento anormal para a idade, falha no desenvolvimento sexual e durante a gravidez.

Essas transfusões podem causar acúmulo de ferro em órgãos como coração e fígado, o que pode ser muito prejudicial para a saúde e bem-estar. Por este motivo, será imprescindível o uso dos quelantes. São eles:

Desferroxamina (Desferal®) – Primeiro quelante de ferro disponível no mercado, surgiu na década de 70 e está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é por via subcutânea, utilizando uma “bombinha de infusão”, durante até 14 horas contínuas, por pelo menos cinco vezes por semana. O ferro será eliminado pela urina, por isso ela tende a ficar vermelha.

Deferiprone (Ferriprox®) – Este foi o segundo quelante a surgir. Disponível no SUS (Sistema Único de Saúde), ele é administrado via oral e tem ação bastante eficiente na eliminação de ferro do organismo, em especial do coração. Como o ferro é eliminado pela urina, ela tende a ficar vermelha.

Deferasirox (Exjade®) – Este é o quelante mais recente aprovado no Brasil, mas também já está disponível no SUS (Sistema Único de Saúde). Sua administração é oral e o comprimido deve ser dissolvido em água ou em sucos de laranja e maçã. Ele tem ação efetiva na retirada do ferro, em especial em órgãos como coração e fígado. Neste caso, o ferro será eliminado pelas fezes.

*Estes medicamentos podem ser combinados (apenas dois medicamentos serão usados ao mesmo tempo), e o hematologista será o responsável por definir qual a melhor dose e combinação.

Neste caso é bem provável que o portador de talassemia intermediária apresente complicações como:

Alterações ósseas – As pessoas com talassemia intermediária que não transfundem podem apresentar deformações ósseas, em especial no crânio e face (arcada dentária superior). Isso acontece porque a medula óssea tenta aumentar a sua produção de células do sangue, ficando maior do que o seu tamanho normal e comprometendo a forma dos ossos. Quando se tem indicação de transfusão e esta não é feita adequadamente, no futuro as alterações ósseas podem aumentar. Os ossos também podem ficar mais fracos, e no futuro a pessoa pode desenvolver osteoporose.

Pedra na vesícula – Também conhecida como cálculo bilear, essas pedrinhas são formadas por subprodutos (pigmentos bileares) liberados durante a destruição das hemácias e acumulados na vesícula bilear, onde podem causar obstrução e dor.

Úlceras de membros inferiores – Elas aparecem como “feridas” na região das pernas e tornozelos, provocando muita dor e dificuldade de locomoção. Isso acontece porque, ao ficar em pé, a pele e a circulação do sangue das pessoas com talassemia intermediária podem sofrer alterações. É mais comum o surgimento em pessoas acima dos 35 anos que não realizam transfusão de hemácias. A trombose, devido à obstrução da circulação sanguínea, também pode acontecer. Manter as pernas elevadas por 1 ou 2 horas por dia, ou dormir com as pernas um pouco levantadas, pode ajudar muito.

Trombose – A trombose, devido à obstrução da circulação sanguínea, conhecida por isquemia, também pode acontecer. Manter as pernas elevadas por 1 ou 2 horas por dia, ou dormir com as pernas um pouco levantadas, pode ajudar muito.

Hipertensão pulmonar – Essa é a mais severa consequência das tromboses. Os trombos (coágulos) alcançam a artéria que conecta o coração aos pulmões, o que impede o fluxo sanguíneo entre os dois órgãos, causando insuficiência respiratória e cardíaca.

Complicações renais Outros problemas médicos relatados em pacientes com talassemia intermediária são lesões renais que podem resultar do excesso de ácido úrico no organismo. Este é o mais importante produto residual resultante de hiperatividade da medula óssea.

Sobrecarga de ferro – Imagem ilustrativa

Coração e fígado – A sobrecarga de ferro nestes órgãos é bastante prejudicial para o paciente, e traz problemas cardíacos e até mesmo câncer de fígado (hepatocarcinoma) se não tratada corretamente.

Eritropoiese extramedular – É a produção de hemácias fora da medula óssea. Diferentemente das pessoas com talassemia maior, que recebem transfusão desde os primeiros meses de sua vida, quem tem talassemia intermediária não necessariamente recebe transfusão de sangue regularmente e, portanto, continuam a produzir hemácias em grandes quantidades, inclusive fora da medula óssea. Por isso, é possível que se forme uma “massa” nas regiões do tórax e espinhal.

Para mais informações, acesse Cuidados com o Corpo.