Hemácias – Imagem ilustrativa

A talassemia é um tipo de anemia hereditária (passada de pais para filhos) e faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

Para entender melhor: nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas a hemoglobina que leva oxigênio para todo o corpo, possibilitando que todos os órgãos funcionem normalmente.

Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina. Cada hemoglobina normal é formada por dois tipos de proteínas (ou globinas) – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro.

A talassemia acontece quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.  No cromossomo 11 temos a informação genética para produzir a globina beta e no cromossomo 16 para a globina alfa. As pessoas com a talassemia beta tem mutação (alteração) no cromossomo 11 e com a talassemia alfa tem a mutação no cromossomo 16. O problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de produção de cadeias (globinas) alfa e o do cromossomo 11 pela falta de produção de cadeias (globinas) beta. Assim, a hemoglobina não é produzida adequadamente.

Assim, a talassemia é uma doença genética e hereditária em que ocorre produção inadequada de hemoglobina e pode ser de dois tipos: talassemia alfa ou talassemia beta.

A talassemia beta, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de três formas: talassemia maior, talassemia intermediária ou talassemia menor.

A talassemia alfa, dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal.